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近日，與“紅斑狼瘡”、“系統性紅斑狼瘡”相關的詞條及話題迅速霸占熱搜榜單，多條熱搜話題詞條閱讀量達到百萬級別，微信指數的相關熱詞搜索量更是上升了11120.55%，成為了全民關注的焦點話題。

“不死的癌癥、女性高發、影響生育、難以確診、容易誤診漏診、無法治愈、需終身管理”等等這些讓人“心生畏懼”的疾病描述頻頻出現。從許多網友分享的病例中不難看出，這個“陌生”的疾病其實很可能就隱藏在大眾的身邊，只是此前得到的大眾關注度不高，并且難以確診發現。

深圳市賽爾生物技術有限公司長期致力于系統性紅斑狼瘡基因甲基化診斷的方法研究，接下來，小編將為大家揭開這一疾病的神秘面紗。

“紅斑狼瘡”與”系統性紅斑狼瘡“的關系

紅斑狼瘡主要有三種類型：盤狀紅斑狼瘡、深部紅斑狼瘡、系統性紅斑狼瘡，其中，系統性紅斑狼瘡是在紅斑狼瘡各類型中最為嚴重的一型。

什么是系統性紅斑狼瘡？

系統性紅斑狼瘡（Systemic Lupus Erythematosus，SLE）是一種病因尚不明確，以自身免疫性炎癥為突出表現的彌漫性結締組織病。以多臟器受累、反復復發與緩解、體內存在大量自身抗體為主要臨床特點，如不及時治療，將造成受累臟器的不可逆損害，最終導致患者死亡。目前全球SLE患病率約為15.87~108.92/10萬，我國大陸地區SLE患病率約為30~70/10萬，居世界第二位，男女患病比為1:10~12，SLE已成為我國常見的自身免疫性疾病之一。

系統性紅斑狼瘡具有臨床表現復雜、異質性強，易誤診漏診，高復發風險的特征，是一種嚴重威脅我國國民健康的重大慢性疾病。研究顯示，系統性紅斑狼瘡患者標準化死亡率（SMR）是非狼瘡患者的三倍。尤其是在40歲以下患者中，系統性紅斑狼瘡目前是年輕女性死亡主要原因之一，也是目前全世界面臨的一個重大公共衛生問題。

風濕免疫病是與自身免疫系統相關的一種慢性疾病，存在發病率高、致殘率高、認知率低的現狀，其疾病負擔并不亞于腫瘤患者，因此及時得到規范診治和提高藥物可及性至關重要。據統計，我國風濕免疫性疾病患者人數超過2億。由于風濕免疫疾病具有致殘率高（Disability）、死亡率高（Death）、痛苦（Discomfort）、藥物副作用大（Drug reaction）、經濟負擔重（Dollar lost）的“5D特點”，早在1999年就正式被世界衛生組織列為繼心腦血管疾病、癌癥后威脅人類健康的第三大殺手，我國風濕免疫性疾病患病人數眾多且呈現不斷增長趨勢，基于自身免疫疾病的診斷治療市場規模也在快速增長。

系統性紅斑狼瘡的發病機制

為什么女性患者更常見？

? ??目前，系統性紅斑狼瘡在女性中更為常見，大量流行病學研究發現雌性激素與系統性紅斑狼瘡的發生關系密切。雖然還沒有證據證明，雌激素或任何其他激素與狼瘡之間有直接的因果關系，但許多女性在月經前期或懷孕期間，當雌激素水平較高時，紅斑狼瘡癥狀更為嚴重，這表明激素可能在調節紅斑狼瘡活動中起到一定的作用。

系統性紅斑狼瘡患者能否懷孕生娃？

? ? ?可以懷孕。一般病情控制穩定半年以上，沒有重要臟器受累，激素劑量小于15毫克以下，不使用影響懷孕的免疫抑制劑，沒有大量蛋白尿、或嚴重的肺動脈高壓的病人是可以懷孕的。計劃懷孕前應在風濕免疫專業醫師和產科指導下進行，確保妊娠安全。

系統性紅斑狼瘡會引起哪些癥狀？

●?皮膚癥狀：?典型的癥狀是面部蝴蝶形狀的皮疹，但也可能出現其他皮膚問題，如潰瘍、皰疹、光敏感等；

●?關節炎：?關節炎是紅斑狼瘡的一種常見表現，導致關節疼痛、腫脹和僵硬；

●?腎臟問題：?紅斑狼瘡可能引起腎炎，導致蛋白尿、血尿和其他腎臟問題；

●?心血管問題：?可能導致心包炎、心瓣膜炎等心血管并發癥；

●?肺部癥狀：?紅斑狼瘡可以引起肺部問題，包括胸膜炎和肺炎；

●?血液問題：?可能導致貧血、凝血問題和其他血液異常；

●?神經系統問題：?有時會出現神經病變，導致頭痛、記憶問題和認知功能下降；

●?免疫系統異常：?由于免疫系統的異常活動，患者容易感染，同時也可能導致過度的炎癥反應

系統性紅斑狼瘡是絕癥嗎，能否治愈？

? ? ?很遺憾的是，系統性紅斑狼瘡至今病因尚未明確，無論是采用中醫還是西醫的治療方法均無法徹底根除。患者需要根據受累器官情況使用長期藥物維持。因容易呈現緩解-復發交替，還需終身管理，定期隨訪。

系統性紅斑狼瘡的診療現狀

目前臨床診斷采用臨床表現（癥狀和體征）及部分實驗室檢查等方式進行。隨著對系統性紅斑狼瘡認識的不斷深入，SLE的疾病分類標準不斷更新，目前國際上普遍采用分類標準如下：1997年美國風濕病學會（ACR）標準、2012年系統性紅斑狼瘡國際協作組（SLICC）標準、2019年歐洲抗風濕病聯盟（EULAR）與ACR聯合發布的SLE分類標準。

實驗室檢查：ANA是SLE的篩選檢查。對SLE的診斷敏感性為95%，特異性僅為65%。除SLE外，其他結締組織病的血清中亦常存在ANA，部分慢性感染亦可出現低滴度ANA。抗Sm抗體見于10%~30%的SLE患者，對SLE診斷具有高度特異性；抗雙鏈DNA抗體見于60%~80%的SLE患者，對SLE診斷的特異性為95%，敏感性為70%。

系統性紅斑狼瘡的診療難點

目前系統性紅斑狼瘡的診治趨勢為早期診治、個體化精準治療，早期診斷作為系統性紅斑狼瘡精準診治第一道關口，是系統性紅斑狼瘡的精準診療體系的關鍵環節。雖然目前已有多種國際及國內SLE分類標準或指南，但要實現系統性紅斑狼瘡的臨床精準診療仍然任重而道遠。現行SLE臨床診療難點歸納如下：

● 早期診斷具有挑戰性；

●?臨床異質性高，易誤診漏診；

●?特異性生物診斷標志物缺乏；

●?分類標準≠“診斷標準”；

●?風濕學科發展不足；

●?多學科診療不完善。

新型基因診斷方法輔助篩查與早期鑒別診斷

一旦確診系統性紅斑狼瘡，患者需終身管理，長期服藥，復發一次器官損害就加重一次，因此，早預防、早篩查、早發現、早診斷、早治療尤為重要！

★目前國際上暫時沒有基因診斷和篩查方法，我國在國際上研究出唯一的基因診斷方法（基因甲基化診斷產品）由深圳賽爾生物技術公司正在產品注冊中，即將獲得注冊上市，將來可用于SLE的早期診斷、鑒別診斷、療效監測，甚至人群篩查。避免疾病發作時患者并無典型癥狀和體征從而耽擱了病程，并造成持續性臟器損害。

★這一基因診斷方法有望被納入美國ACR和歐盟EULAR的紅斑狼瘡診療指南之中。

相關產品介紹：

血液采集卡

預期用途

本產品用于體外檢測人外周血細胞中干擾素誘導蛋白44L基因（IFI44L）啟動子區域DNA甲基化水平，適用于臨床系統性紅斑狼瘡（SLE）早期、鑒別及輔助診斷。

臨床意義

1、早期精準診斷：輔助臨床進行系統性紅斑狼瘡早期診斷（潛伏狼瘡（latent lupus）、或不完全紅斑狼瘡（incomplete lupus erythematosus）），早發現，早診斷，早治療，減輕 SLE 疾病對于患者組織器官損傷，提高生存質量與尊嚴感，減少誤診漏診。?

2、?鑒別診斷：輔助臨床對于其他自身免疫性疾病（原發性干燥綜合征、原發性免疫性血小板減少癥、血栓性血小板減少性紫癜、銀屑病、皮肌炎/多發性肌炎、成人 still 病、混合性結締組織病、神經精神疾病等）與系統紅斑狼瘡的臨床鑒別診斷，提升疑難疾病診斷準確性。

3、藥效評估及預后監測：適用 SLE 患者藥物療效評估及預后監測，提升臨床救治水平。?

4、降低醫療成本：通過基因甲基化檢測，更精準幫助臨床診斷及鑒別排除 SLE 疾病，減少患者往返多次就醫，及掛號時間及經濟成本。減輕患者檢驗檢查成本。提升疑難雜癥診治水平，使得風濕免疫疾病臨床診治更精準更高效。

5、提升自身免疫疾病精準診療：通過引入基因診斷指標，輔助臨床進行自身免疫疾病診斷及鑒別、排除，填補醫院風濕免疫疾病無基因精準診斷產品空白，造福當地百姓，提升科室及醫院品牌度與科研攻關實力，將大幅提升醫院疑難復雜性疾病診斷治療水平。